KALITSAL HASTALIKLAR
*Kalıtsal hastalıklar:
→Kalıtsal hastalıklar; vücut kromozomu, cinsiyet kromozomu ve kromozom sayısı anormalliğine bağlı olmak üzere
3 farklı şekilde ortaya çıkabilir.
**Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
→Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, dişi ve erkeklerde eşit oranda ortaya çıkar.
Örnek: Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, albinoluk, fenilketonüri...
→Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşınır.
→Bir ailenin soy ağacında, bu kalıtsal hastalıklardan biri varsa; akraba evlilikleri sakıncalıdır.
Örnek: Akdeniz anemisi hastalığı bakımından taşıyıcı bir anne ile aynı hastalık bakımından taşıyıcı bir babanın;
çocuklarında akdeniz anemisi hastalığı görülme ihtimali kaçtır?
(Akdeniz anemisi geni: çekinik, Sağlam gen: baskın)
Sağlam gen: A
Akdeniz anemisi geni: a
AA: Sağlam birey
Aa: Taşıyıcı birey
aa: Akdeniz anemisi hastası
Çocuklarda akdeniz anemisi görülme ihtimali: %25
**Cinsiyet kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
→X ve Y kromozomu üzerinde taşınan bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır;
→Y kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, sadece erkeklerde ortaya çıkar.
→Babada bu hastalık varsa, erkek çocuklarda %100 ortaya çıkar.
→X kromozomu ile taşınan hastalıklar, dişi ve erkeklerde ortaya çıkar.
→Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşındığından, erkeklerde görülme ihtimali dişilerden daha yüksektir.
Örnek 1: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %25’ tir.
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
Örnek 2: Hemofili bir anne (XhXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 100’ dir.
Örnek 3: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile hemofili bir babanın (XhY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
Örnek 4: Renk körü bir anne (XrXr) ile sağlam bir babanın (XRY);
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 50’ dir.
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 0’ dır.
Örnek 5: Sağlam bir anne (XRXR) ile renk körü bir babanın (XrY);
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %50’ dir.
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %100’ dür.
**Kromozom sayısı anormalliğine bağlı ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar:
→Bu hastalıklar kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanır.
Örnek: Down sendromu (mongolizm)
→Down sendromu hastası bireyler 47 kromozom taşır.
→Bu hastalar; kısa boylu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlüdür.
###########################################################################################
| 
