POPULASYON GENETİĞİ
***Rh kan grubu karakterlerinin gen frekanslarının hesaplanması:
→Rh kan grubu karakterlerinin gen frekanslarının hesaplanmasında da Hardy-Weinberg prensibi uygulanabilir.
→Rh (+) geni baskın (R), Rh (-) geni ise çekinik (r) olduğundan;
R geninin frekansı: P
r geninin frekansı : q
denir.
P2 →Homozigot Rh(+) (RR) kan gruplu bireylerin frekansı
2pq →Heterozigot Rh(+) (Rr) kan gruplu bireylerin frekansı
q2 →Rh(-) (rr) kan gruplu bireylerin frekansı
Örnek: 2000 kişilik bir populasyonda,1820 kişi Rh (+) kan grupludur. Homozigot Rh (+) kan gruplu bireylerin
sayısı kaçtır?
[ Rh (+) geni baskın (R), Rh (-) geni çekinik (r) ]
Çözümü:
R geninin frekansı: P
r geninin frekansı : q
→Rh (+) kan gruplu bireylerin frekansı: P2 + 2Pq 'dir.
→P ve q' nun her ikisi de bilinmediğinden, buradan işlem yapılamaz.
→Bu nedenle; P ve q' nun belirlenebilmesi için Rh (-) kan gruplu bireylerin sayısı kullanılır.
→1820 kişi Rh (+) kan gruplu ise geri kalan bireyler Rh (-) kan grupludur.
2000 - 1820 = 180 kişi Rh (-) kan grupludur.
→Rh (-) kan gruplu bireylerin frekansı: q2 olduğundan;
→ P + q = 1 olduğundan;
→ P + 0,3 = 1
→ P = 0,7 bulunur.
→Homozigot Rh (+) kan gruplu bireylerin frekansı: P2 olduğundan
(0,7)2 = 0,49 bulunur.
→Populasyonda 2000 kişi bulunduğundan;
2000 x 0,49 = 980 kişi homozigot Rh (+) kan grupludur.
***AB0 kan grubu karakterlerinin gen frekanslarının hesaplanması:
→AB0 kan grubu karakterlerinin gen frekanslarının hesaplanmasında da Hardy-Weinberg prensibi kullanılabilir.
→AB0 kan grupları; A, B ve 0 olmak üzere 3 allel gen tarafından kontrol edilir.
→Bunlardan; A ve B genleri eş baskın, 0 geni ise çekiniktir.
A geninin frekansı: p
B geninin frekansı: q
0 geninin frekansı: r
P2 →Homozigot A (AA) kan gruplu bireylerin frekansı
q2 →Homozigot B (BB) kan gruplu bireylerin frekansı
r2 →0 kan gruplu bireylerin frekansı
2pq →AB kan gruplu bireylerin frekansı
2pr →Heterozigot A (A0) kan gruplu bireylerin frekansı
2qr →Heterozigot B (B0) kan gruplu bireylerin frekansı
Örnek: 1000 bireyden oluşan bir populasyonda 40 kişi 0 kan grupludur. B geninin frekansı: 0,2 olduğuna göre;
a) AB kan gruplu bireylerin sayısı kaçtır?
b) 0 geni taşıyan bireylerin frekansı kaçtır?
c) A kan gruplu bireylerin sayısı kaçtır?
Çözümü:
a)
A geninin frekansı: p
B geninin frekansı: q
0 geninin frekansı: r
→0 kan gruplu bireylerin frekansı: r2 olduğundan;
→Soruda, B geninin frekansı q = 0,2 verilmiştir.
→ P + q + r = 1
→ P + 0,2 + 0,2 = 1
→ P = 0,6 bulunur.
→AB kan gruplu bireylerin frekansı: 2Pq olduğundan;
→2 x 0,6 x 0,2 = 0,24 bulunur.
→Populasyonda 1000 kişi bulunduğundan;
1000 x 0,24 = 240 kişi AB kan grupludur.
b)
0 geni taşıyan bireylerin frekansı: r2 + 2Pr + 2qr olduğundan;
→(0,2)2 + (2 x 0,6 x 0,2) + (2 x 0,2 x 0,2)
→0,04 + 0,24 + 0,08 = 0,36 0 geni taşıyan bireylerin frekansıdır
c)
A kan gruplu bireylerin frekansı: P2 + 2Pr olduğundan;
→(0,6)2 + (2 x 0,6 x 0,2)
→0,36 + 0,24 = 0,60 bulunur.
→Populasyonda 1000 kişi bulunduğundan;
1000 x 0,60 = 600 kişi A kan grupludur.
***Cinsiyete bağlı olan karakterlerin gen frekanslarının hesaplanması:
→Cinsiyete bağlı olan karakterlerin gen frekanslarının hesaplanmasında da Hardy-Weinberg prensibi kullanılabilir.
→X kromozomu üzerinde taşınan karakterlerin gen frekansları hesaplanırken; erkeklerde bir, dişilerde ise iki
X kromozomu bulunduğundan; öncelikle populasyon, dişi ve erkek bireyler olmak üzere iki gruba ayrılır.
→Daha sonra bu karakterlerin gen frekansları hesaplanır.
→Eğer soruda dişi ve erkek bireylerin sayıları verilmemişse, dişi ve erkek bireylerin sayısı eşit olarak kabul edilir.
→Örnek olarak; aralarında renk körü bireylerin de bulunduğu, 2000 kişilik bir populasyondaki bireylerin
gen frekansları şu şekilde hesaplanır:
→Sağlam gen baskın (XR), renk körü geni ise çekinik ( Xr) olduğundan;
XR geninin frekansı: P
Xr geninin frekansı: q
denir.
→Daha sonra populasyon; dişi ve erkek bireyler olmak üzere iki gruba ayrılır.
Dişi bireylerin frekansları:
P2 →Sağlam dişi bireylerin (XRXR) frekansı
2pq →Taşıyıcı dişi bireylerin (XRXr) frekansı
q2 →Renk körü dişi bireylerin (XrXr) frekansı
Erkek bireylerin frekansları:
P →Sağlam erkek bireylerin (XRY) frekansı
q →Renk körü erkek bireylerin (XrY) frekansı
Örnek: 8000 kişilik bir populasyonda 800 erkek renk körüdür. Buna göre;
a) Renk körü dişilerin sayısı kaçtır?
b) Sağlam gen taşıyan bireylerin sayısı kaçtır?
[ Sağlam gen baskın (XR), renk körü geni çekinik (Xr) ]
Çözümü:
a)
XR geninin frekansı: P
Xr genin frekansı: q
→Populasyon; dişi ve erkek bireyler olmak üzere iki gruba ayrılır.
→Renk körü erkek bireylerin frekansı: q olduğundan;
bulunur.
→ P + q = 1 olduğundan;
→ P + 0,2 = 1
→ P = 0,8 bulunur.
→Renk körü dişi bireylerin frekansı: q2 olduğundan;
(0,2)2 = 0,04 bulunur.
→Populasyonda 4000 dişi birey bulunduğundan;
4000 x 0,04 = 160 dişi renk körüdür.
b)
→Sağlam gen taşıyan dişi bireylerin frekansı: p2 + 2pq ' dur.
(0,8)2 + ( 2 x 0,8 x 0,2) = 0,96
→Populasyonda 4000 dişi bulunduğundan;
4000 x 0,96 = 3840 dişi sağlam geni taşır.
→Sağlam gen taşıyan erkek bireylerin frekansı: P' dir.
P = 0,8
→Populasyonda 4000 erkek bulunduğundan;
4000 x 0,8 = 3200 erkek sağlam geni taşır.
→Populasyonda; 3840 dişi ve 3200 erkek birey olmak üzere toplam: 7040 kişi sağlam geni taşır.
