MUTASYON
*Mutasyon:
→Bir canlıdaki DNA şifresinin değişmesine mutasyon denir.
→Mutasyona; radyasyon, X ışınları, U.V. ışınları, bazı kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık, virüsler... neden olabilir.
→Mutasyon vücut hücresinde oluşursa, kalıtsal değildir.
→Sadece bireyin kendisini etkiler.
→Mutasyon üreme hücresinde oluşursa, kalıtsaldır.
→Sonraki nesilleri etkiler.
Mutasyonlar; kromozom sayısı ve kromozom yapısı mutasyonları olmak üzere iki gruba ayrılır.
**Kromozom sayısı mutasyonları:
→Kromozom sayısının normalden fazla ya da az sayıda olmasından kaynaklanır.
→Kromozom sayısı mutasyonlarına; down sendromu, süper dişi, klenifelter erkek, turner dişi ve süper erkek örnek verilebilir.
***Mongolizm (down sendromu):
→Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, 21. homolog kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Bir otozom fazla taşıyan bir gametin (23 + X ya da 23 +Y), normal bir gametle (22 +X) birleşmesi sonucu oluşur.
→Oluşan bu bireylere; down sendromu (mongolizm) denir.
→47 kromozomlu bireylerdir.
→45 + XX: Down sendromu dişi
→45 + XY: Down sendromu erkek
→Bu bireyler; kısa boylu, kısa boyunlu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlüdür.
***Süper dişi:
→Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Bir gonozom fazla taşıyan bir yumurta hücresinin (22 + XX), normal bir sperm hücresi (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
→47 kromozomlu bireylerdir.
→44 + XXX: Süper dişi
→Bu bireyler genellikle kısırdır.
→Zeka geriliği görülür.
***Klenifelter erkek:
→Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Bir gonozom fazla taşıyan bir yumurta hücresinin (22 + XX), normal bir sperm hücresi (22 +Y) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
→47 kromozomlu bireylerdir.
→44 + XXY: Klenifelter erkek
→Bu bireyler zayıf, uzun boylu ve kısırdır
→Zeka geriliği görülür.
***Turner dişi:
→Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Gonozom taşımayan bir yumurta hücresinin (22 + 0), normal bir sperm hücresi (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
→45 kromozomlu bireylerdir.
→44 + X0: Turner dişi
→Bu bireyler; kısa boylu, kalın boyunlu ve genellikle kısır bireylerdir.
→Genellikle, zeka düzeyleri normaldir.
→Bazılarında zeka geriliği görülür.
***Süper erkek:
→Mayoz bölünmenin anafaz II evresinde, erkek gonozomlarının kardeş kromatidlerinin (YY) ayrılmaması sonucunda oluşur.
→İki gonozom taşıyan bir sperm hücresinin (22 + YY), normal bir yumurta hücresini (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
→47 kromozomlu bireylerdir.
→Bu bireyler uzun boylu ve gelişmiş vücutludur.
→Üreme organlarında buzukluklar ve zeka geriliği görülür.
**Kromozom yapısı mutasyonları:
→Kromozom yapısı mutasyonları, kromozomların yapısındaki anormalliklerden kaynaklanır.
→Kromozom yapısı mutasyonlarına; translokasyon, duplikasyon, inversiyon ve delesyon örnek olarak verilebilir.
***Translokasyon:
→Bir kromozomdan kopan bir parçanın, başka bir kromozomun yapısına eklenmesidir.
→Genellikle homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen crossing-over sonucunda oluşur.
***Duplikasyon:
→Bir kromozomda bulunan bir genin, iki kopyasının bulunmasıdır.
→Genellikle tek taraflı crossing-over ile gerçekleşir.
***İnversiyon:
→Bir kromozomdan kopan bir parçanın, 180º ters dönerek aynı kromozoma tekrar bağlanmasıdır.
***Delesyon:
→Bir kromozomdan bir parçanın ( gen veya genler), koparak eksilmesidir.
Not:
Nokta (gen) mutasyonu:
→Bir kromozomun yapısında bulunan bir genin, nükleotidlerinin; sayı, sıra veya dizilişinin değişmesidir.
Transformasyon:
→Bir bakterinin yaşadığı ortamda bulduğu DNA parçalarını , kendi DNA' sına eklemesidir.
Transdüksiyon:
→Bir canlının DNA' sına virüsler aracılığı ile gen aktarılmasıdır.
###########################################################################################
