Ana Sayfa





biyodoc.com
 
MUTASYON
 
 
 
*Mutasyon:
 
→Bir canlıdaki DNA şifresinin değişmesine mutasyon denir.
Mutasyona; radyasyon, X ışınları, U.V. ışınları, bazı kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık, virüsler... neden olabilir.
 
→Mutasyon vücut hücresinde oluşursa, kalıtsal değildir.
Sadece bireyin kendisini etkiler.
 
Mutasyon üreme hücresinde oluşursa, kalıtsaldır.
Sonraki nesilleri etkiler. 
 
 
 
 
Mutasyonlar; kromozom sayısı ve kromozom yapısı mutasyonları olmak üzere iki gruba ayrılır.
 
 
 
 
 
**Kromozom sayısı mutasyonları:
 
Kromozom sayısının normalden fazla ya da az sayıda olmasından kaynaklanır.
 
Kromozom sayısı mutasyonlarına; down sendromu, süper dişi, klenifelter erkek, turner dişi ve süper erkek örnek verilebilir.
 
 
 
***Mongolizm (down sendromu):
 
Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, 21. homolog kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda oluşur.
 
Bir otozom fazla taşıyan bir gametin (23 + X ya da 23 +Y), normal bir gametle (22 +X) birleşmesi sonucu oluşur.
Oluşan bu bireylere; down sendromu (mongolizm) denir.
 
47 kromozomlu bireylerdir.
45 + XX: Down sendromu dişi
45 + XY: Down sendromu erkek 
 
→Bu bireyler; kısa boylu, kısa boyunlu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlüdür.

 
 
 
 
***Süper dişi:
 
Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
Bir gonozom fazla taşıyan bir yumurta hücresinin (22 + XX), normal bir sperm hücresi (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
 
47 kromozomlu bireylerdir.
44 + XXX: Süper dişi
 
→Bu bireyler genellikle kısırdır.
Zeka geriliği görülür.
 
 
 
***Klenifelter erkek:
 
Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
Bir gonozom fazla taşıyan bir yumurta hücresinin (22 + XX), normal bir sperm hücresi (22 +Y) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
 
47 kromozomlu bireylerdir.
44 + XXY: Klenifelter erkek
 
→Bu bireyler zayıf, uzun boylu ve kısırdır
Zeka geriliği görülür.
 
 
 
***Turner dişi:
 
Mayoz bölünmenin anafaz I evresinde, dişi gonozomların (XX) ayrılmaması sonucunda oluşur.
Gonozom taşımayan bir yumurta hücresinin (22 + 0), normal bir sperm hücresi (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
 
45 kromozomlu bireylerdir.
44 + X0: Turner dişi
 
→Bu bireyler; kısa boylu, kalın boyunlu ve genellikle kısır bireylerdir.
→Genellikle, zeka düzeyleri normaldir.
Bazılarında zeka geriliği görülür.
 
 
 
***Süper erkek:

Mayoz bölünmenin anafaz II evresinde, erkek gonozomlarının kardeş kromatidlerinin (YY) ayrılmaması sonucunda oluşur.
İki gonozom taşıyan bir sperm hücresinin (22 + YY), normal bir yumurta hücresini (22 +X) ile döllenmesi sonucunda oluşur.
 
→47 kromozomlu bireylerdir.
44 + XYY: Süper erkek
 
→Bu bireyler uzun boylu ve gelişmiş vücutludur.
Üreme organlarında buzukluklar ve zeka geriliği görülür.
 
 
 
 
**Kromozom yapısı mutasyonları:
 
→Kromozom yapısı mutasyonları, kromozomların yapısındaki anormalliklerden kaynaklanır.
 
→Kromozom yapısı mutasyonlarına; translokasyon, duplikasyon, inversiyon ve delesyon  örnek olarak verilebilir.
 
 
***Translokasyon:
 
Bir kromozomdan kopan bir parçanın, başka bir kromozomun yapısına eklenmesidir.
 
Genellikle homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen crossing-over sonucunda oluşur. 

 
 
***Duplikasyon:
 
Bir kromozomda bulunan bir genin, iki kopyasının bulunmasıdır.
→Genellikle tek taraflı crossing-over ile gerçekleşir.
 
 
 
***İnversiyon:
 
→Bir kromozomdan kopan bir parçanın, 180º ters dönerek aynı kromozoma tekrar bağlanmasıdır.
 
 
 
***Delesyon:
 
Bir kromozomdan bir parçanın ( gen veya genler), koparak eksilmesidir.
 
 
Not:
 
Nokta (gen) mutasyonu:
 
Bir kromozomun yapısında bulunan bir genin, nükleotidlerinin; sayı, sıra veya dizilişinin değişmesidir.
 
 
 
Transformasyon:
 
Bir bakterinin yaşadığı ortamda bulduğu DNA parçalarını , kendi DNA' sına eklemesidir.
 
 
 
Transdüksiyon:
 
Bir canlının DNA' sına virüsler aracılığı ile gen aktarılmasıdır.
 
 
 
 
 
 



 

 
 
###########################################################################################
 





















 www.biyodoc.com     SİTENİN TÜM HAKLARI SAKLIDIR.

Bu websitesi webservis hosting paneli tarafindan olusturulmustur

web stats