Ana Sayfa




biyodoc.com
 
MUTASYON VE KALITSAL HASTALIKLAR
 
 
 
 
*Mutasyon:
 
→Bir canlının DNA şifresinde meydana gelen değişikliklere mutasyon denir.
 
Mutasyona; radyasyon, röntgen ışınları, bazı kimyasal maddeler, ultra-viole ışınları, yüksek sıcaklık
    ve virüsler neden olabilir.
 
→Eğer mutasyon vücut hücresinde oluşursa, kalıtsal değildir.
Vücut hücresi mutasyonları, sadece bireyin kendisini etkiler.
 
→Eğer mutasyon üreme hücresinde oluşursa, kalıtsaldır.
→Üreme hücresi mutasyonları, sonraki nesilleri etkiler.
 
Üreme hücresi mutasyonları sonucunda, kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar.
 
 
 
Not:
 
İnsanda 46 kromozom bulunur.
 
→Kromozomlar; vücut kromozomları ve cinsiyet kromozomları olmak üzere 2 gruba ayrılır.
 
 
 
Vücut kromozomları, cinsiyet haricindeki karakterlerin belirlenmesinden sorumludur.
 
Örnek: Saç rengi, göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu...
 
 
İnsanda 44 vücut kromozomu bulunur.
 
 
Cinsiyet kromozomları ise cinsiyetin belirlenmesinden sorumludur.
 
İnsanda 2 cinsiyet kromozomu bulunur.
 
→Bunlar dişilerde: XX ve erkeklerde: XY 'dir.
 
 
 
 
*Kalıtsal hastalıklar:
 
Kalıtsal hastalıklar; vücut kromozomu, cinsiyet kromozomu ve kromozom sayısı anormalliğine bağlı olmak üzere
    3 farklı şekilde ortaya çıkabilir.
 
 
 
 
**Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
 
→Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, dişi ve erkeklerde eşit oranda ortaya çıkar.
 
Örnek: Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, albinoluk, fenilketonüri...
 
 
Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşınır.
 
Bir ailenin soy ağacında, bu kalıtsal hastalıklardan biri varsa; akraba evlilikleri sakıncalıdır.
 
 
Örnek: Akdeniz anemisi hastalığı bakımından taşıyıcı bir anne ile aynı hastalık bakımından taşıyıcı bir babanın;
              çocuklarında akdeniz anemisi hastalığı görülme ihtimali kaçtır?
 
               (Akdeniz anemisi geni: çekinik, Sağlam gen: baskın)
 
 
Sağlam gen: A
Akdeniz anemisi geni: a
 
 
AA: Sağlam birey
Aa: Taşıyıcı birey
aa: Akdeniz anemisi hastası
 
 
Çocuklarda akdeniz anemisi görülme ihtimali: %25
 


 
**Cinsiyet kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
 
X ve Y kromozomu üzerinde taşınan bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır;
 
 
 
 
Y kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, sadece erkeklerde ortaya çıkar.
 
Babada bu hastalık varsa, erkek çocuklarda %100 ortaya çıkar.
 
 
X kromozomu ile taşınan hastalıklar, dişi ve erkeklerde ortaya çıkar.
 
Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşındığından, erkeklerde görülme ihtimali dişilerden daha yüksektir.
 
 
 
 
Örnek 1: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
 
 
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %25 tir.
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
 
 
Örnek 2: Hemofili bir anne (XhXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
 
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 100 dir.
 
 
 
Örnek 3: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile hemofili bir babanın (XhY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
 
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
 
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
 
 
 
Örnek 4: Renk körü bir anne (XrXr) ile sağlam bir babanın (XRY);
 
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
 
 
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 50’ dir.
 
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 0’ dır.
 
 
 
Örnek 5: Sağlam bir anne (XRXR) ile renk körü bir babanın (XrY);
 
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
 
 
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %50’ dir.
 
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %100’ dür.
 
 
 
 
**Kromozom sayısı anormalliğine bağlı ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar:
 
Bu hastalıklar kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanır.
 
Örnek: Down sendromu (mongolizm)
 
 
→Down sendromu hastası bireyler 47 kromozom taşır.
 
Bu hastalar; kısa boylu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlüdür.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 ###########################################################################################

 

 





















 www.biyodoc.com     SİTENİN TÜM HAKLARI SAKLIDIR.

Bu websitesi webservis hosting paneli tarafindan olusturulmustur

web stats